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孤独症的复杂性使治疗变得难以捉摸

这个故事是由哥伦比亚广播公司电台新闻记者巴里巴尼亚托提出的

集团的公共服务公告让许多人相信他们听说过一种明确的疾病。

“我认为我朋友学校的某个人患有自闭症,”其中一人说。 但“自闭症”这个词涵盖了无数的条件。

“这是一个包罗万象的术语,”纽约长岛冷泉港实验室的Michael Ronemus博士说。 他是“ ”杂志上一系列新研究之一的合着者,揭示了遗传复杂的自闭症谱系障碍究竟是如何,以及它对开发影响广泛ASD患者的治疗方法的挑战性。

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科学家们首次估计,至少250个地点的遗传变异会导致自闭症。 更复杂的事情:大量的这些突变是自发的。

“在许多人类疾病的情况下,你可以找到一种遗传模式,这意味着父母中存在的东西会在孩子身上传播,”Ronemus说。 “这些谱系通常不存在自闭症。”

研究人员追踪了大约1,000个家庭,其中包括亲生父母,大多数情况下有两个孩子,一个患有 ASD,另一个未受影响。 他们说,这种对所谓“SIMPLEX”家族的关注使得对遗传变异的分析更加准确。

Ronemus说,识别特定突变的意义可能很大。

“如果这些可以筛选,那么你可以说......这可能是结果......这个孩子需要某种类型的早期干预。”

这项研究表明,ASD是如此多样化,有效的治疗方法只会使少数具有相似特征的患者受益。

Ronemus表示,“如果不是更专业的治疗方案,我们可能最终会得到数十种。”

难怪自闭症儿童的父母之间存在混淆。

Jeremy Veenstra-VanderWeele博士抱怨说:“家里和医生都有大量的信息,不幸的是,很多信息背后都没有大量的数据。”

范德比尔特大学的自闭症专家Veenstra-VanderWeele对目前正在使用的方法进行了广泛的审查。

“坦率地说,大多数社区的许多从业者都在做一些没有任何证据的事情,甚至没有任何意义。” 他发现仅使用两种药物 - 利培酮和阿立哌酮 - 可以获得明显的益处 - 然后仅限于一些儿童。

Veenstra-VanderWeele认为家庭和医生都会受到挫败感的驱使,试图“走出人迹罕至的道路”。

“我们需要能够反映自闭症大脑中正在发生的事情的药物,”他说。 “在很大程度上,我们并不真正知道大脑中发生了什么,所以可能距离很远。”